29 de dez de 2017

O bem que um balde de gelo faz

Pesquisas bancadas pelo público trazem esperança para uma doença ainda sem explicação: a ELA

'Para ter inimigos não é preciso declarar guerra: é só falar o que se pensa' Marthin Luther King
A revista Nature fez uma atualização de como a medicina avançou nos últimos anos no entendimento e tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA), gerando expectativa e esperança.

Desde 1869, quando Jean Charcot descreveu a doença, pouco se evoluiu na luta contra a ELA, também chamada de doença do neurônio motor, pois afeta a musculatura, causando fraqueza e atrofia por morte prematura dos neurônios motores, sem causar alterações da sensibilidade.

A ELA começa com pequenos abalos musculares e fraqueza nos braços e nas pernas. Os doentes percebem que a “carne treme sob a pele”, pois os músculos fasciculam, alguns começam a ter dificuldade para falar e engolir. A doença progride até que a pessoa não consiga mais se mover sem auxílio e deixa de falar, comer e respirar, levando assim à paralisia completa e insuficiência respiratória.

Existe o fator alimentar e ambiental, mas a doença é predominantemente genética. Vários são os genes que, se sofrerem mutação, podem levar à doença, mas um parece ser particularmente importante, o C9ORF72, que causa cerca de 40% dos casos de ELA familiar e 10% dos casos isolados, e que também pode causar um tipo de demência, a Demência Fronto-Temporal.

Dois grupos independentes descreveram essa alteração genética em setembro de 2011. Como esse defeito genético gera a doença, se provoca uma degeneração do neurônio, por uma alteração inflamatória ou por outro mecanismo qualquer, ainda está por ser descoberto. 

Nem tudo é genética, os casos de ELA familiar são apenas 10% de todos os casos diagnosticados da doença, a maioria não tem parente direto com ELA. Na busca de fatores outros que desencadeiam a doença, a Dinamarca acompanhou sua população inteira desde 1977 e associou os fatores de risco ambientais com o desenvolvimento da ELA.

Descobriu-se uma correlação do aparecimento da doença com um campo magnético de muito baixa frequência, doença cardiovascular, serviço militar e contato com formaldeído. Essa ligação com formaldeído foi descrita também em um estudo americano que associou a doença com a exposição a pesticidas e herbicidas.

A descoberta da mutação genética gerou uma grande demanda para pesquisas e, no verão americano de 2014, a ALS, uma associação não governamental, lançou a Ice Bucket Challenge, para levantar fundos.

Quem quisesse participar se filmaria ganhando um banho de água gelada e desafiava amigos a fazerem o mesmo. E quem não quisesse um balde de gelo na cabeça deveria contribuir com dinheiro para a campanha. Mais de 440 milhões de pessoas viram os vídeos e 28 milhões doaram 220 milhões de dólares para as pesquisas.



Novos tratamentos surgiram e outros foram aperfeiçoados. Transplante de células-tronco com produção de fatores neurotróficos, para ajudar o neurônio a se reparar e sobreviver, foram usados em 26 pacientes, que melhoraram a fala, a deglutição e a força, em um estudo de 2016.  

Nuedexta, o nome comercial de uma mistura de dextromorfano com quinidina, também melhorou a fala e a deglutição de pacientes com ELA em um estudo publicado na revista Neurotherapeutics. Edaravone conseguiu retardar a evolução da doença por bloquear substâncias oxidantes que aceleram a morte celular.

Essa droga já está em uso desde 2015 no Japão e, em maio deste ano, foi aprovada nos EUA para comercialização. É a segunda medicação aprovada pelo FDA para o tratamento da ELA, 20 anos depois de Riluzole. 

A luz se aproxima para quem sofre dessa cruel doença. Quem diria que um balde de gelo ajudaria tanto a humanidade?

Rogério Tuma, Médico neurologista

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